Von Willebrands sykdom
Dette er den vanligst forekommende medfødte blødersykdommen vi kjenner. Sykdommen fører til en økt tendens til blødninger, først og fremst fra hud og slimhinner. Sykdommen er arvelig, og arvegangen kalles autosomal dominant. Det vil si at det er 50 prosent sjanse for at et barn til en person med von Willebrands sykdom skal arve sykdommen. Hos kvinner kan menstruasjonsblødningene være både kraftige og langvarige, og ofte er dette det mest plagsomme symptomet.
Kilde: sjeldnediagnoser.no
Mer informasjon finner du hos Foreningen for blødere, fbin.no.
Da Anne Katrine Hansen Berg ble født for 51 år siden var foreldrene spente på om hun hadde arvet farens blødersykdom. I øreflippen der blodprøven ble tatt, ville det ikke slutte å blø.
I dag bor Anne Katrine på Nordstrand i Oslo. Hun jobber som bioingeniør og lever godt med diagnosen Von Willebrand type 2a.
- Dette er noe jeg fint lever med, forsikrer Anne Katrine.
Hennes type blødersykdom gir utslag i blødninger i hud og slimhinner. Det gjør sykdommen godt synlig.
- Jeg er først og fremst veldig takknemlig for at jeg bor her i Norge hvor jeg kan gå på apoteket og med blå resept hente medisinen jeg trenger.
I dag får hun sprøyter med Von Willebrand-faktor, som er det stoffet hun mangler i blodet for at blødningen skal stoppe.
Les også: – Vil hjelpe barn med sjeldne sykdommer og syndromer med å få en diagnose
Holdt på å gå i sjokk
Anne Katrine har to voksne barn, og den mest dramatiske bløderepisoden var da den første kom til verden. Det gikk ikke som det skulle. Blødningene var store, og hun holdt på å gå i sjokk. Hadde det ikke vært for en observant sykepleier, som fikk slengt bena hennes opp, og hodet ned, kunne det gått riktig galt. Det var første gang hun fikk blodtransfusjon. Siden er det blitt mange.
- Det var nok den mest dramatiske episoden jeg har opplevd, forteller Anne Katrine.
Ved neste fødsel gikk alt fint. Da var personalet godt forberedt på at jeg var bløder. Hverken sønn eller datter har arvet sykdommen.
- Ja, det er godt synlig på kroppen. Det er så lite som skal til, bare et risp eller et oppklødd myggestikk, så har jeg en «blåveis».
Gjennom oppveksten ble det mange besøk på Rikshospitalet. Her satt ekspertisen, og her er Senter for sjeldne diagnoser, hvor Anne Katrine har fått lære seg om sykdommen.
Da hun var 13 år gammel fikk hun menstruasjon. De kunne bli lange. Hun kunne blø i opp til tre uker i strekk. Det ble mange komplikasjoner. Løsningen var å starte med p-piller.
Les også: Dette skyldes sprengte blodkar
Ble litt overbeskyttet
- Jeg husker en gang faren min og jeg skulle på kontroll på Riksen. Vi skulle ta trappene opp de seks etasjene til avdelingen. Så langt kom vi ikke, jeg bare segnet om. Jeg var veldig blodfattig. Hemoglobinet var på 6 og burde ha vært opp mot 14. Jeg var svimmel og sliten.
- Det er mulig jeg ble litt overbeskyttet i barndommen. Foreldrene mine lot meg ikke spille håndball i oppveksten, de synes nok det var en for brutal sport. Det var heller ikke snakk om å få kjøre radiobil på tivoli. Jeg danset jazzballett og svømte, og var fornøyd med det.
Blødere som er alvorlig rammet og skal sette medisiner på seg selv, får opplæring i dette på Senter for sjeldne diagnoser på Rikshospitalet. Der lærer de å sette sprøyter og blande medisin, og om hygiene. Vurderingen er individuell, men allerede fra 12-årsalderen kan blødere sette sprøyter på seg selv. Denne muligheten til hjemmebehandling sparer både bløderen og familien for mye unødvendig tid hos lege. Det gir også pasienten og familien større frihet.
Les også: Disse blødningene må sjekkes av lege
Reiser ikke langt
- I dag er det få ting som begrenser livet mitt. Men jeg ville nok ikke reist til Maldivene og andre eksotiske steder hvor det er mange timer til nærmeste sykehus. Det synes jeg ville blitt for risikabelt. Men det er mange i min situasjon som reiser. Det er mulig jeg er litt ekstra forsiktig fordi jeg har fått så tydelig beskjed hjemmefra om å ta forholdsregler.
For kort tid tilbake var Anne Katrine i Danmark.
- Da blødde jeg slik at jeg måtte sette medisiner intravenøst på meg selv. Som bioingeniør har jeg god trening i å stikke.
Men denne gangen klarte jeg ikke å stikke meg selv, og etter flere forsøk var det best å dra på sykehuset og få hjelp.
I noen tilfeller må Anne Katrine behandles med forebyggende med medisiner som minsker blødningsfaren, for eksempel når hun skal trekke en tann. Hun kan ikke ta smertestillende tabletter med acetylsalisylsyre, men Pinex går fint.
Les også: Mamma gråt da sønnen (4) ble diagnostisert med blødersykdom
Reddet av sykdommen
For 10 år siden var det kanskje nettopp sykdommen som reddet livet hennes. På en skogstur opplevde Anne Katrine at hun ikke sluttet å blø etter et toalettbesøk. Hun forsto straks at det ikke hadde noe med blødersykdommen å gjøre.
- Dette var unormalt og føltes veldig dramatisk, forteller Anne Katrine.
Etter coloskopiundersøkelser på sykehus ble det funnet en liten kreftsvulst i tynntarmen. Legen mente at noe som var litt skarpt hadde passert i tarmen og gitt en rift.
- Hos en som ikke er bløder hadde nok en slik blødning stoppet fort. For meg var dette på en måte hell i uhell.
Det er ikke godt å vite hvordan kreftsykdommen hadde utviklet seg, om den ikke hadde blitt oppdaget på et tidlig tidspunkt, takket være blødersykdommen.
Anne Katrine ble operert, og svulsten fjernet. 17 poser blod gikk med, men hun slapp både cellegift og stråling.
Les mer:– Plavix kan gi økt risiko for benskjørhet
Blødere uten å vite det
- Jeg tror det er mange som har en uoppdaget diagnose der ute, mener Anne Katrine.
- Flere jeg har møtt har klaget over at det tar lang tid før blødninger stopper, enten det er menstruasjon, neseblod eller et kutt. Når jeg har insistert på at de burde la seg teste, er det flere som har gjort det med positivt resultat, positivt i den forstand at de er blødere. Det er mange grader, og min type er en relativt snill variant.
For 10 år siden fikk hun fjernet slimhinnene i livmoren med laser, men ikke alle inngrep blir helt vellykket. Derfor har hun menstruasjonsblødninger med ujevne mellomrom.
- Jeg har nok vært hemmet mye på grunn av de store og langvarige menstruasjonsblødningene. Mange ganger har jeg måtte avlyse eller forandre på planer.
- En gang var jeg ansvarlig for et orienteringsarrangement for klassen til et av barna mine. Men jeg blødde og blødde, det ville ikke stoppe, og det var ikke annet å gjøre enn å la mannen min overta ansvaret.
Les også: Blodfortynnende medisin kan gi blødersykdom
Ble ikke trodd
Faren til Anne Katrine blødde selv mye som barn. Det ble kalt periodebløder, og det var det. Først i voksen alder ble det konstatert at han hadde blødersykdom. Farmoren hadde også store blødninger i forbindelse med fødslene, og heller ikke da ble det gjort noen nærmere undersøkelser. Ingen av Anne Katrines barn har arvet blødergenet.
I barndommen kunne sykdommen være problematisk.
I gymnastikktimene prøvde Anne Katrine å fortelle læreren at det var enkelte ting hun ikke skulle være med på. Det ble raskt avfeid. Jenter var da ikke blødere. Det var bare å hive seg ut i de vågale øvelsene. Det kunne resulterte i store blåmerker over hele kroppen. Dermed bestemte hun seg for ikke å snakke om dette mer. Det var flaut.
- Hadde jeg vært skoleelev i dag, hadde en sykepleier kommet og informert klassen. Den gangen snakket man ikke om det, husker Anne Katrine.
- Jeg valgte å ikke snakke noe om det selv heller.
Nå er situasjonen heldigvis en helt annen, og den kvinnelige bløderen humrer når hun forteller at hun har gått på stranden og hørt kommentarer av typen: « Mannen hennes slår nok».
- Derfor er åpenhet rundt sykdommen viktig for meg, sier Anne Cathrine, som vil fortelle historien sin av hensyn til både seg selv og andre som lever med samme diagnose.
Kvinner og blødersykdommer
Les også: Tuva (6) er nesten alene om å ha denne sykdommen
- Sykdommen Hemofili A og B bæres av kvinner, men kun menn får sykdommen, forteller sykepleier Siri Grønhaug hos Senter for sjeldne diagnoser ved Rikshospitalet.
De andre medfødte blødersykdommene rammer både kvinner og menn. Det er beskrevet kvinner med hemofili, men det er ekstremt sjeldent og finnes ikke i Norge.
Det er faktisk flest kvinner som er rammet av von Willebrands sykdom, som også er den mest vanlige blødersykdommen. I Norge er det rundt 900 pasienter med denne diagnosen.
- Det er registrert ca. 1400 personer med forskjellige typer medfødte blødersykdommer i Norge, men her er det sannsynligvis en del mørketall fordi lokalt helsevesen ikke vet om Senter for sjeldne diagnoser eller ikke henviser pasienten videre, sier Grønhaug.
Et av de største problemene personer med blødersykdom har, er manglende kunnskap og erfaring hos helsepersonell og andre fagpersoner, mener Grønhaug.
- Kvinner med blødersykdommer får av og til høre at de ikke kan ha en blødersykdom fordi de er kvinner og har menstruasjon.
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende, tverrfaglig kompetansesenter med livsløpsperspektiv og tilbyr informasjon, rådgivning og kurs til pasienter, pårørende og fagpersoner.
Denne artikkelen ble først publisert hos Klikk.no
No comments:
Post a Comment